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百万分之五的疾病非常罕见,每一个患病的个体都应被看见被珍视。I型神经纤维瘤病是一种罕见的、进行性的遗传性疾病,全球新生儿发病率约为1/3000,多数儿童患者在10岁以下被诊断,中国暂无流行病学数据,推算发病率为5/1000000,30%-50%的I型神经纤维瘤病患者会出现丛状神经纤维瘤,导致毁容、疼痛、运动及气道功能障碍、视力受损以及膀胱或肠道功能障碍等症状。
上海交通大学医学院附属第九人民医院副院长、整复外科主任李青峰表示,作为一种遗传性的多系统受累的罕见疾病,I型神经纤维瘤病会影响皮肤、神经系统、骨骼、大脑认知,但由于症状是逐渐出现并且非常复杂,患者长期处于易误诊漏诊及缺乏药物治疗的局面。
日前首个也是唯一一个用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的I型神经纤维瘤病儿童患者的药物疗法司美替尼获批。临床试验结果表明,司美替尼作为一种口服激酶抑制剂,可缩小不可手术儿童患者的瘤体体积,这不仅为患儿提供了改变生命轨迹的治疗选择,也促进I型神经纤维瘤病的诊疗理念发生转变。
由于在儿童及青少年期丛状神经纤维瘤进行性快速增长,会对患儿身心健康和日常生活带来严重挑战,因此早期干预至关重要。上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科主任袁晓军表示,司美替尼的出现不但让无法进行手术的患者得到治疗,还能减少瘤体体积,帮助患者减轻心理负担及社会压力,有望帮助更多患儿迎来更好的生活。
中山大学肿瘤防治中心教授、神经外科创科主任陈忠平表示,I型神经纤维瘤病是一种罕见的常染色体显性遗传病,其中约一半患者可能为丛状神经纤维瘤,会引起疼痛、神经功能障碍、骨骼畸形,严重时可危及生命。由于大多数患者不可手术,或手术风险大且复发率高,患者对药物治疗的需求非常迫切。作为中国首个且目前唯一获批的I型神经纤维瘤病治疗药物,司美替尼MEK靶向抑制的创新机制可以帮助控制瘤体体积,延缓疾病进展,是I型神经纤维瘤病药物治疗从0到1的突破,将造福中国的罕见病患者。
(潘嘉毅)